遺伝子はタンパク質を作るものと、転移RNAなどのメッセンジャーRNAを作るものに分かれます。
ゲノムは遺伝子と遺伝子情報のことを指しますが、エクソーム解析は全ゲノムのうちのエキソン配列だけを分析する方法です。
エキソンはタンパク質に翻訳される領域に含まれ、多くの遺伝子疾患はエキソン領域の異変によって引き起こされると推定されています。
エキソンは全ゲノムの1％から1.5％です。
そのため全ゲノム解析をするよりも低コストで、効率よく疾患関連遺伝子を解析したり同定したりできるエクソーム解析が注目されています。
株式会社理研ジェネシスは医療機関と連携して、クリニカルシーケンスの受託解析などを行う企業です。
クリニカルシーケンスとは患者の遺伝子情報や、疾患関連遺伝子をシーケンサーで網羅的に解析する検査です。
解析結果と臨床でのエビデンスを照らし合わせることで、診断や治療方針選択の補助をします。
がん治療の現場でも患者のゲノム情報に基づいた診断や治療が行われており、これをがんゲノム医療と呼んでいます。
がんの発症部位が同じでも、原因となる遺伝子異常は患者によって異なります。
原因となっている遺伝子を突き止めることができれば、患者個人に合った分子標的薬を処方することが可能です。
株式会社理研ジェネシスのエクソーム解析でできるのは、変異箇所(SNV)と挿入欠失変(InDel)の探索だけではありません。
独自開発したシステムによって塩基や、影響を与える遺伝子などのアノテーションが付きます。